㈠ 新生兒為什麼要采足跟血哪種病會影響寶寶的智力
劉女士說，她全程生孩子都沒有哭泣，可襲渣是在寶寶出生三天采足跟血時寶寶脾氣特大使勁的哭，護士怕他亂動都把腳給捏青了，哭的撕心裂肺眼淚唰一下就往下掉。
注意：在為寶寶進行足跟血篩查前，會讓家長簽署《知情同意書》，在簽署這份同意書時注意一定要留下真實、有效的聯系方式，因為醫療機構會通過信函或電話方式通知寶寶篩查的結果，一般是寶寶檢查出患有疾病方會聯系家長，若沒有聯系的話家長則說明寶寶是健康的。
㈡ PKU疾病的簡介
名詞解釋：PKU疾病
苯丙氨酸是人體必須的氨基酸之一，經食物攝取段亮卜後，部分被機體蛋白質合成所利用，其餘部分經肝臟苯丙氨酸羥化酶的作用轉變為酪氨酸，進一步轉化為多巴、鍵知腎上腺素、黑色素等重要的生理活性物質。
由於該症患者肝臟中苯丙氨酸羥化酶的缺乏，導致苯丙氨酸不能轉化為酪氨酸，而蓄積在體內，引起中樞神經系統的損傷，同時導致酪氨酸、多巴、腎上腺素、黑色素握穗等生理活性物質的合成障礙，引起一系列的病理改變。
一是腦的成熟障礙，大腦皮層分化不全，灰質異位，樹突分支和突觸棘的數量減少。 二是髓鞘生成障礙，伴膠質細胞增生，海綿樣變性。此外黑質和藍斑的色素減少。
㈢ pku是怎麼引起的
PKU是由於苯丙正喊氨酸（PA）代謝途徑中的酶缺陷引起的。
本病在遺傳性氨基酸代謝缺陷疾病中比較常見，其遺傳方式為常染色體隱性遺傳。臨床表現不均一，主要臨床特徵為智力低下、精神神經症狀、濕疹、皮膚抓痕征及色素脫失和鼠氣味舉圓野等、腦電圖異常。如果能得到早期診斷和早期治療，則前述臨床表現可不發生，智力正常，腦電圖異常也可得到恢復。
pku的表現
除軀體生長發育遲緩外，主要表現在智力發育遲緩。表現在智商低於同齡正常兒，生後4～9個月即可出現。重型者智商低於50，語言發育障礙尤為明顯，這些表現提示大腦發育障礙。由於有腦萎縮而有小腦畸形，反復發作的抽搐，但隨年齡增大而減腔者輕。肌張力增高，反射亢進。常有興奮不安、多動和異常行為。
以上內容參考：網路—PKU
㈣ 什麼是PKU
PKU全稱苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威醫生對家族性遺傳病做研究，發現這個家族的患病人群中都有一些其他特點。比如他們本身智力水平低下，身上往往有種難聞的味道，尤其是尿液，聞起來簡直就跟老鼠尿味道一樣。 福林對他們的尿液大量分析後，從中找到了一種大量化學物質苯丙酮，長時間研究後，福林發現這是一種常染色體隱性遺傳代謝病，1937年這種病被正式定名為苯丙酮尿症，簡稱PKU。福林不僅發現了這種遺傳性家族疾病，而且他找到了導致智力低下的原因———這些患病的人吃了我們正常人吃的食物 2002年11月22日，一聲啼哭打破了清晨的寂靜，一個可愛的女孩降生在內蒙古庫倫的小家庭，她的到來為全家帶來了無限的快樂和希望。她出生時7斤多，頭發又黑又長，家人為這個可愛女孩取名叫可可，可可既愛笑也很愛運動，當然胃口也相當棒。最讓父母覺得驕傲的是，可可從小對音樂似乎有著獨到的天賦。比如在聽梁祝的時候，她一聽那個調就哭，快結尾時是兩只蝴蝶比翼飛，她就不哭了，還很高興的樣子。然而幸福開始的時候，不幸也來臨了。2003年2月7日，鄭女士把可可抱到窗檯上曬太陽。結果一綹從窗外透進來的陽光，讓她發現了可可身上隱藏的秘密。在陽光底下，可可的頭頂上長了一個厚厚的黃瘡，後來身體上也開始出現。自從可可長出濕疹後，這個三口之家的平靜生活就此打破，奇怪的事情接二連三地發生，可可原本那一頭烏黑的頭發變得越來越黃，可可的尿液也散發出一股刺鼻的味道。除此之外，每天只要一到午夜或凌晨，可可就突然間毫無徵兆地又哭又鬧，就好像被誰念了緊箍咒，似乎有種東西在她的腦子里惡性地干擾，讓她煩躁不安。 3歲的可可腳掌外翻、步履蹣跚，醫生懷疑她可能是PKU兒童。 夫婦倆帶著可可來到了內蒙古通遼市一家醫院，一種不祥的預感籠罩在他們心頭，然而最後診斷的結果卻讓他們鬆了一口氣。醫生說可可屬於夜驚症，回去補些鈣就可以了。然而不知從什麼時候開始，原來愛笑的可可似乎不再喜歡和人交流，脾氣變得非常孤僻，她一個人忘我地沉浸在自己的世界裡。一年後，一波未平，一波又起。和可可一般大的鄰家孩子早已能跑能跳，而接近3歲的可可走起路來依然步履蹣跚、搖搖欲墜。而且，母親發現她腳掌有點外翻。如果孩子腿有毛病，勢必影響將來的形象，夫婦倆請了假趕到北京為可可看腿病。接診的兒科專家顧強正在為可可進行骨骼檢查，然而她發黃的頭發、滿身的濕疹和一股特殊的氣味，這些特徵讓顧醫生心存疑慮，可可的腿並沒有太大的問題，然而顧醫生卻決定為可可再做一次尿檢。因為尿檢大概要十天，夫婦倆就沒等，抱著孩子回去了。溫馨的三口之家又恢復了往日的寧靜。然而就在回家後的第3天，一陣急促的電話鈴聲把寧靜打破了：「尿檢結果出來了，但這個結果有些異常，我們懷疑您的孩子有可能是PKU兒童，請您盡快回來復檢。」回家的行李還沒來得及完全卸下，一家人又匆匆踏上了北京求醫的路。PKU是什麼？可可身上哪裡出了問題？ PKU孩子肝臟里缺少一種酶，家常便飯對他們來說就像砒霜一樣。 在大米、麵粉、肉類等含蛋白質的食物中，有一種氨基酸叫苯丙氨酸，對於健康人來說，它可以通過我們肝臟里的一種特殊的酶，得到正常的代謝，轉化成人身體里必不可少的營養成分，並順利地排泄出去。然而對於PKU兒童來說，這些食物卻像砒霜一樣可怕。因為，PKU孩子的肝臟里偏偏缺少這樣一種酶，此時原本應該被轉化成營養成分的苯丙氨酸不能得到正常的代謝，而沒有經過轉化的苯丙氨酸是一種對身體有害的物質，它直接隨著血液遊走於全身，一旦上升到神經系統，將對患者的腦組織造成無法修復的損傷，患者的智力將逐漸下降，並出現頭發發黃、濕疹、脾氣暴躁、動作不能協調、語言發育遲緩等病態特徵。不治療或者晚治療的孩子，99%都存在有智能障礙，如果不治的話這個病人就是一個智力殘疾人，甚至有的生活都不能完全自理。從吃下的第一口飯開始，毒害神經系統的苯丙氨酸就開始在血液中積累，開始了扼殺智力的倒計時，當倒數接近終點時，一切將無法挽回。專家估算，我國每年大約出生2100萬名新生兒，這其中大約有2000名PKU孩子出生。然而，許多PKU患者對自己的疾病毫不知情…… 對於PKU這種遺傳疾病，新生兒疾病篩查成了唯一有效的途徑。 為什麼不能在倒計時開始前就讓它停止呢？其實稍有醫學常識的人都知道，這種情況下有3種方法可以幫助我們，首先就是婚檢、再次就是產檢，另外就是新生兒疾病篩查。對於PKU這種特殊的遺傳疾病而言，產檢和婚檢並沒太大意義，因為它是由基因引起的，但到底是哪個基因又是非常難確定的。所以，新生兒疾病篩查就成了唯一有效的途徑。在北大醫院，PKU專家顧醫生正在為可可復檢。果然，可可血液里的苯丙氨酸含量是正常標準的30到40倍，毫無疑問，可可是一名PKU患者。她必須立即開始終生的飲食控制。所有含有蛋白質的飲食都要受到控制，連大米白面都不能隨便吃，所以他們的生活質量是比較差的。從發現這一天起，可可將徹底地改變過去的飲食結構，和這些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴，這張PKU患兒食譜將是她每天都要面對的功課。然而，不管可可的病情最後怎樣，她仍然是全家人最大的希望。可可一家三口踏上了回家的歸途，等待他們的將是漫長而未知的考驗，我們期待著可可能逐漸聰明起來。
㈤ pku是什麼簡稱
是苯丙酮尿症的簡稱。
苯丙酮尿症分為典型和bh4缺乏型兩類。
1、典型pku是由於患兒肝細胞缺乏pah，部分將苯丙氨酸轉化為酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、腦脊液、各種組織和尿液中的濃度極度增高，同時經旁路代謝產生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和對羥基苯乙酸，並從尿中排出。
2、bh4缺乏型是由於gtp—ch、6—pts或dhpr等任何一種酶缺乏所導致，bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羥化過程中所必須的共同的輔酶。
bh4的缺乏不僅苯丙氨酸不能轉變成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能轉變成多巴胺，色氨酸不能轉變成5—羥色胺、5—羥色胺均勻為重要的神經遞質，其缺乏可加重神經系統的損害，故bh4缺乏型pku的並雀擾臨床症狀更重，治療亦不易。
(5)pku什麼病圖片擴展閱讀：
苯丙酮尿症還有小兒的類型。
小兒苯丙酮尿症是由於苯丙氨酸代謝途徑中，酶缺陷所導致的較為常見的一種常染色體隱性遺傳性疾病。父母雙親均有染色體缺陷，但無症狀，近親結婚者子女發病率高。
患兒出生時正常，隨著進奶以後，一般在3～6個月時，即可出現症狀，1歲時症狀明顯絕旦。該病已作為產科新生兒常規篩查項目之歲彎一。
病兒有典型的臨床表現有程度不等的智能低下，約1/4病兒有癲癇發作。患者頭發皮膚顏色淺淡，尿液汗液中散發出鼠臭味，伴有精神行為異常。
參考資料來源：網路——苯丙酮尿症
㈥ 新生兒採集足跟血能檢查哪些疾病，對孩子有什麼影響
一、什麼叫新生兒采足跟血？
新生兒采足跟血，也叫“足跟血篩查”，一般在寶寶出生3~7天之內，並且接受充分哺乳後，醫院就會安排醫護人員為寶寶採集足跟血。隨後，再將血液樣本送到疾病中心進行檢測。
在做足跟血篩查之前，父母需要簽署《知情同意書》，還要留下父母的姓名以及聯系方式。這樣才能保證在發現異常時，可以第一時間告知家長。
正常情況下，如果寶寶足跟血篩查沒有異常的話，醫院不會做特意說明。但是如果爸爸媽媽想知道篩查結果，可以直接詢問醫生，或是索要化驗單。
二、足跟血篩查，很有必要！
六、為什麼采血的部位是在足跟部?
有些媽媽可能會疑惑，反正都是做血液採集和檢驗，為什麼采血部位要選擇足跟部呢？抽手指或者其它部位的血不行嗎？
原因有二：
1、抽足跟血對寶寶的傷害較小
很多寶媽心疼寶寶在採集足跟血時疼得哇哇大哭，甚至擔心寶寶會不會受什麼傷害。
但其實，在抽足跟血的時候，寶寶的痛覺相對於其它部位來講，是比較不明顯的，對於寶寶的傷害也會相對較低，寶媽們不用太擔心。
2、足跟部采血比手操作更簡單
實際上，篩查這些疾病並不是一定要足跟血，其他部位的血液也是可以的。
不過，新生兒足部血供相對比較豐富，有利於醫生尋找寶寶的血管，可以快速的採集到所需要的血量。
而新生兒的手部一般是處於一種緊握的狀態，若是要從手部抽血，就要強硬的掰開寶寶的手，對寶寶手部發育有影響。所以，抽足跟血是最合適的。
㈦ 下圖所示的是一種罕見的疾病,苯丙酮尿症的系譜圖
應該選A
首先要晌明絕判斷這個遺傳病的類型（其實已知是常染色體隱形遺傳，常見的就那幾種，最好先記一記）：1號和2號都是正常人，生出患病後代說明肯定是隱形遺傳；如果是X隱的話，5號就是XaXa，她的母親1號是XaXA不發病很正常，但父親XaY應該是患病的，所以可以排除X隱，說明是常染色體隱形遺傳，B是對的。
於是就可以確定一些人的基因型：1號和2號都是Aa，3號和4號因為生出了患病的孩子，所以也都是Aa，7號和5號是aa；
還有不能確定的，比如Aa*Aa的8號，基因型是AA和Aa的概率分別是1/3和2/3（1:2:1），所以A選項是錯的；6不知道是什麼基因型，但是不重要，因為9和10每人肯定都有一個來自5號的小a，但是又都沒患病，所以基因型都是Aa。
現在看C選項，8是AA和Aa的概率分別是1/3和2/3，9肯定是Aa（別管他們怎麼就近親結婚了吧還是……），所以他們的每一個孩子，患病的概率是2/3（8是Aa的概率，只有兩人都是Aa後代才會患病）*1/4(雜合子自交後代是aa的概率)=1/6，所以C選項是對的
D選項：因為是常染色體隱性遺傳病，人群發病率是q*q(a的基因概率)，所以小宴姿q是1/100，所以隨便一個人是Aa的概率是2pq也就是198/10000，AA的概槐源率是p*p也就是9801/10000，也就是說，一個正常人（AA或Aa）是Aa的概率是198/9999，其實近似於198/10000也就是1/50。所以10（肯定是Aa）和一個正常女子的孩子是aa的概率是1/50（正常女子是Aa的概率）*1/4（雜合子自交後代是aa的概率）=1/200，D也是對的
如上所述，希望對你有幫助~
㈧ pku是什麼病
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，簡稱PKU）是先天虛塌代差旦圓謝性疾病的一種，於1934年由挪威的Folling醫生首次報告。本症是遲薯由於染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致。
㈨ 孩子的哪些反常行為可能是罕見病的症狀
在日常生活中，細心觀察孩子的一些反常行為，如有走起路來,像小鴨子一樣搖搖擺擺、經常出現骨折、常有興奮不安、多動，以及嗜睡、肌痙攣等行為，很有可能是成骨不全症、苯丙酮尿症、黏多糖貯積症等罕見病的相關症狀。
1、 成骨不全症
2、 苯丙酮尿症
3、 黏多糖貯積症
據有關醫學資料統計，約有80%左右的罕見病，是由於遺傳等因素引起的，其中一半的罕見病患者，是在出生、兒童時期，就有可能會發病。一般來說，如果未能及時發現和治療罕見病，病情會迅速發展，甚至會危及生命。
其實，大多數罕見病是有遺傳基因的，如果孩子分別從父親和母親那裡遺傳了一個致病突變基因，有可能導致罕見病；如果孩子僅攜帶了一個致病突變，大概率是不會發病、以及沒有症狀的，而同時攜帶兩個或以上的致病性突變基因，則發病的概率就會很高的。
俗話說，辦法總比困難是多。我認為，雖然罕見病屬於發病率極低的疾病，但其實離我們很近。在現實生活中，要及時關注孩子身體變化情況，如發現孩子有走起路來,像小鴨子一樣搖搖擺擺、經常出現骨折、常有興奮不安、多動或嗜睡、肌痙攣等異常行為，很有可能是患有相關罕見病的症狀。當發現孩子異常行為後，要及早就醫診治，從而最大限度延緩罕見病的發展、避免損傷，以盡快恢復孩子正常的日常生活功能。