㈠ 新生儿为什么要采足跟血哪种病会影响宝宝的智力
刘女士说，她全程生孩子都没有哭泣，可袭渣是在宝宝出生三天采足跟血时宝宝脾气特大使劲的哭，护士怕他乱动都把脚给捏青了，哭的撕心裂肺眼泪唰一下就往下掉。
注意：在为宝宝进行足跟血筛查前，会让家长签署《知情同意书》，在签署这份同意书时注意一定要留下真实、有效的联系方式，因为医疗机构会通过信函或电话方式通知宝宝筛查的结果，一般是宝宝检查出患有疾病方会联系家长，若没有联系的话家长则说明宝宝是健康的。
㈡ PKU疾病的简介
名词解释：PKU疾病
苯丙氨酸是人体必须的氨基酸之一，经食物摄取段亮卜后，部分被机体蛋白质合成所利用，其余部分经肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，进一步转化为多巴、键知肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。
由于该症患者肝脏中苯丙氨酸羟化酶的缺乏，导致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而蓄积在体内，引起中枢神经系统的损伤，同时导致酪氨酸、多巴、肾上腺素、黑色素握穗等生理活性物质的合成障碍，引起一系列的病理改变。
一是脑的成熟障碍，大脑皮层分化不全，灰质异位，树突分支和突触棘的数量减少。 二是髓鞘生成障碍，伴胶质细胞增生，海绵样变性。此外黑质和蓝斑的色素减少。
㈢ pku是怎么引起的
PKU是由于苯丙正喊氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷引起的。
本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味举圆野等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
pku的表现
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减腔者轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
以上内容参考：网络—PKU
㈣ 什么是PKU
PKU全称苯丙酮尿症，1934年，一位叫福林的挪威医生对家族性遗传病做研究，发现这个家族的患病人群中都有一些其他特点。比如他们本身智力水平低下，身上往往有种难闻的味道，尤其是尿液，闻起来简直就跟老鼠尿味道一样。 福林对他们的尿液大量分析后，从中找到了一种大量化学物质苯丙酮，长时间研究后，福林发现这是一种常染色体隐性遗传代谢病，1937年这种病被正式定名为苯丙酮尿症，简称PKU。福林不仅发现了这种遗传性家族疾病，而且他找到了导致智力低下的原因———这些患病的人吃了我们正常人吃的食物 2002年11月22日，一声啼哭打破了清晨的寂静，一个可爱的女孩降生在内蒙古库伦的小家庭，她的到来为全家带来了无限的快乐和希望。她出生时7斤多，头发又黑又长，家人为这个可爱女孩取名叫可可，可可既爱笑也很爱运动，当然胃口也相当棒。最让父母觉得骄傲的是，可可从小对音乐似乎有着独到的天赋。比如在听梁祝的时候，她一听那个调就哭，快结尾时是两只蝴蝶比翼飞，她就不哭了，还很高兴的样子。然而幸福开始的时候，不幸也来临了。2003年2月7日，郑女士把可可抱到窗台上晒太阳。结果一绺从窗外透进来的阳光，让她发现了可可身上隐藏的秘密。在阳光底下，可可的头顶上长了一个厚厚的黄疮，后来身体上也开始出现。自从可可长出湿疹后，这个三口之家的平静生活就此打破，奇怪的事情接二连三地发生，可可原本那一头乌黑的头发变得越来越黄，可可的尿液也散发出一股刺鼻的味道。除此之外，每天只要一到午夜或凌晨，可可就突然间毫无征兆地又哭又闹，就好像被谁念了紧箍咒，似乎有种东西在她的脑子里恶性地干扰，让她烦躁不安。 3岁的可可脚掌外翻、步履蹒跚，医生怀疑她可能是PKU儿童。 夫妇俩带着可可来到了内蒙古通辽市一家医院，一种不祥的预感笼罩在他们心头，然而最后诊断的结果却让他们松了一口气。医生说可可属于夜惊症，回去补些钙就可以了。然而不知从什么时候开始，原来爱笑的可可似乎不再喜欢和人交流，脾气变得非常孤僻，她一个人忘我地沉浸在自己的世界里。一年后，一波未平，一波又起。和可可一般大的邻家孩子早已能跑能跳，而接近3岁的可可走起路来依然步履蹒跚、摇摇欲坠。而且，母亲发现她脚掌有点外翻。如果孩子腿有毛病，势必影响将来的形象，夫妇俩请了假赶到北京为可可看腿病。接诊的儿科专家顾强正在为可可进行骨骼检查，然而她发黄的头发、满身的湿疹和一股特殊的气味，这些特征让顾医生心存疑虑，可可的腿并没有太大的问题，然而顾医生却决定为可可再做一次尿检。因为尿检大概要十天，夫妇俩就没等，抱着孩子回去了。温馨的三口之家又恢复了往日的宁静。然而就在回家后的第3天，一阵急促的电话铃声把宁静打破了：“尿检结果出来了，但这个结果有些异常，我们怀疑您的孩子有可能是PKU儿童，请您尽快回来复检。”回家的行李还没来得及完全卸下，一家人又匆匆踏上了北京求医的路。PKU是什么？可可身上哪里出了问题？ PKU孩子肝脏里缺少一种酶，家常便饭对他们来说就像砒霜一样。 在大米、面粉、肉类等含蛋白质的食物中，有一种氨基酸叫苯丙氨酸，对于健康人来说，它可以通过我们肝脏里的一种特殊的酶，得到正常的代谢，转化成人身体里必不可少的营养成分，并顺利地排泄出去。然而对于PKU儿童来说，这些食物却像砒霜一样可怕。因为，PKU孩子的肝脏里偏偏缺少这样一种酶，此时原本应该被转化成营养成分的苯丙氨酸不能得到正常的代谢，而没有经过转化的苯丙氨酸是一种对身体有害的物质，它直接随着血液游走于全身，一旦上升到神经系统，将对患者的脑组织造成无法修复的损伤，患者的智力将逐渐下降，并出现头发发黄、湿疹、脾气暴躁、动作不能协调、语言发育迟缓等病态特征。不治疗或者晚治疗的孩子，99%都存在有智能障碍，如果不治的话这个病人就是一个智力残疾人，甚至有的生活都不能完全自理。从吃下的第一口饭开始，毒害神经系统的苯丙氨酸就开始在血液中积累，开始了扼杀智力的倒计时，当倒数接近终点时，一切将无法挽回。专家估算，我国每年大约出生2100万名新生儿，这其中大约有2000名PKU孩子出生。然而，许多PKU患者对自己的疾病毫不知情…… 对于PKU这种遗传疾病，新生儿疾病筛查成了唯一有效的途径。 为什么不能在倒计时开始前就让它停止呢？其实稍有医学常识的人都知道，这种情况下有3种方法可以帮助我们，首先就是婚检、再次就是产检，另外就是新生儿疾病筛查。对于PKU这种特殊的遗传疾病而言，产检和婚检并没太大意义，因为它是由基因引起的，但到底是哪个基因又是非常难确定的。所以，新生儿疾病筛查就成了唯一有效的途径。在北大医院，PKU专家顾医生正在为可可复检。果然，可可血液里的苯丙氨酸含量是正常标准的30到40倍，毫无疑问，可可是一名PKU患者。她必须立即开始终生的饮食控制。所有含有蛋白质的饮食都要受到控制，连大米白面都不能随便吃，所以他们的生活质量是比较差的。从发现这一天起，可可将彻底地改变过去的饮食结构，和这些提取了苯丙氨酸的特殊食品作伴，这张PKU患儿食谱将是她每天都要面对的功课。然而，不管可可的病情最后怎样，她仍然是全家人最大的希望。可可一家三口踏上了回家的归途，等待他们的将是漫长而未知的考验，我们期待着可可能逐渐聪明起来。
㈤ pku是什么简称
是苯丙酮尿症的简称。
苯丙酮尿症分为典型和bh4缺乏型两类。
1、典型pku是由于患儿肝细胞缺乏pah，部分将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高，同时经旁路代谢产生大量的苯丙酮酸、苯乙酸、苯乳酸和对羟基苯乙酸，并从尿中排出。
2、bh4缺乏型是由于gtp—ch、6—pts或dhpr等任何一种酶缺乏所导致，bh4是苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸等芳香氨基酸在羟化过程中所必须的共同的辅酶。
bh4的缺乏不仅苯丙氨酸不能转变成酪氨酸，而且造成酪氨酸不能转变成多巴胺，色氨酸不能转变成5—羟色胺、5—羟色胺均匀为重要的神经递质，其缺乏可加重神经系统的损害，故bh4缺乏型pku的并雀扰临床症状更重，治疗亦不易。
(5)pku什么病图片扩展阅读：
苯丙酮尿症还有小儿的类型。
小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但无症状，近亲结婚者子女发病率高。
患儿出生时正常，随着进奶以后，一般在3～6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显绝旦。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之岁弯一。
病儿有典型的临床表现有程度不等的智能低下，约1/4病儿有癫痫发作。患者头发皮肤颜色浅淡，尿液汗液中散发出鼠臭味，伴有精神行为异常。
参考资料来源：网络——苯丙酮尿症
㈥ 新生儿采集足跟血能检查哪些疾病，对孩子有什么影响
一、什么叫新生儿采足跟血？
新生儿采足跟血，也叫“足跟血筛查”，一般在宝宝出生3~7天之内，并且接受充分哺乳后，医院就会安排医护人员为宝宝采集足跟血。随后，再将血液样本送到疾病中心进行检测。
在做足跟血筛查之前，父母需要签署《知情同意书》，还要留下父母的姓名以及联系方式。这样才能保证在发现异常时，可以第一时间告知家长。
正常情况下，如果宝宝足跟血筛查没有异常的话，医院不会做特意说明。但是如果爸爸妈妈想知道筛查结果，可以直接询问医生，或是索要化验单。
二、足跟血筛查，很有必要！
六、为什么采血的部位是在足跟部?
有些妈妈可能会疑惑，反正都是做血液采集和检验，为什么采血部位要选择足跟部呢？抽手指或者其它部位的血不行吗？
原因有二：
1、抽足跟血对宝宝的伤害较小
很多宝妈心疼宝宝在采集足跟血时疼得哇哇大哭，甚至担心宝宝会不会受什么伤害。
但其实，在抽足跟血的时候，宝宝的痛觉相对于其它部位来讲，是比较不明显的，对于宝宝的伤害也会相对较低，宝妈们不用太担心。
2、足跟部采血比手操作更简单
实际上，筛查这些疾病并不是一定要足跟血，其他部位的血液也是可以的。
不过，新生儿足部血供相对比较丰富，有利于医生寻找宝宝的血管，可以快速的采集到所需要的血量。
而新生儿的手部一般是处于一种紧握的状态，若是要从手部抽血，就要强硬的掰开宝宝的手，对宝宝手部发育有影响。所以，抽足跟血是最合适的。
㈦ 下图所示的是一种罕见的疾病,苯丙酮尿症的系谱图
应该选A
首先要晌明绝判断这个遗传病的类型（其实已知是常染色体隐形遗传，常见的就那几种，最好先记一记）：1号和2号都是正常人，生出患病后代说明肯定是隐形遗传；如果是X隐的话，5号就是XaXa，她的母亲1号是XaXA不发病很正常，但父亲XaY应该是患病的，所以可以排除X隐，说明是常染色体隐形遗传，B是对的。
于是就可以确定一些人的基因型：1号和2号都是Aa，3号和4号因为生出了患病的孩子，所以也都是Aa，7号和5号是aa；
还有不能确定的，比如Aa*Aa的8号，基因型是AA和Aa的概率分别是1/3和2/3（1:2:1），所以A选项是错的；6不知道是什么基因型，但是不重要，因为9和10每人肯定都有一个来自5号的小a，但是又都没患病，所以基因型都是Aa。
现在看C选项，8是AA和Aa的概率分别是1/3和2/3，9肯定是Aa（别管他们怎么就近亲结婚了吧还是……），所以他们的每一个孩子，患病的概率是2/3（8是Aa的概率，只有两人都是Aa后代才会患病）*1/4(杂合子自交后代是aa的概率)=1/6，所以C选项是对的
D选项：因为是常染色体隐性遗传病，人群发病率是q*q(a的基因概率)，所以小宴姿q是1/100，所以随便一个人是Aa的概率是2pq也就是198/10000，AA的概槐源率是p*p也就是9801/10000，也就是说，一个正常人（AA或Aa）是Aa的概率是198/9999，其实近似于198/10000也就是1/50。所以10（肯定是Aa）和一个正常女子的孩子是aa的概率是1/50（正常女子是Aa的概率）*1/4（杂合子自交后代是aa的概率）=1/200，D也是对的
如上所述，希望对你有帮助~
㈧ pku是什么病
苯丙酮尿症（Phenylketonuria，简称PKU）是先天虚塌代差旦圆谢性疾病的一种，于1934年由挪威的Folling医生首次报告。本症是迟薯由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致。
㈨ 孩子的哪些反常行为可能是罕见病的症状
在日常生活中，细心观察孩子的一些反常行为，如有走起路来,像小鸭子一样摇摇摆摆、经常出现骨折、常有兴奋不安、多动，以及嗜睡、肌痉挛等行为，很有可能是成骨不全症、苯丙酮尿症、黏多糖贮积症等罕见病的相关症状。
1、 成骨不全症
2、 苯丙酮尿症
3、 黏多糖贮积症
据有关医学资料统计，约有80%左右的罕见病，是由于遗传等因素引起的，其中一半的罕见病患者，是在出生、儿童时期，就有可能会发病。一般来说，如果未能及时发现和治疗罕见病，病情会迅速发展，甚至会危及生命。
其实，大多数罕见病是有遗传基因的，如果孩子分别从父亲和母亲那里遗传了一个致病突变基因，有可能导致罕见病；如果孩子仅携带了一个致病突变，大概率是不会发病、以及没有症状的，而同时携带两个或以上的致病性突变基因，则发病的概率就会很高的。
俗话说，办法总比困难是多。我认为，虽然罕见病属于发病率极低的疾病，但其实离我们很近。在现实生活中，要及时关注孩子身体变化情况，如发现孩子有走起路来,像小鸭子一样摇摇摆摆、经常出现骨折、常有兴奋不安、多动或嗜睡、肌痉挛等异常行为，很有可能是患有相关罕见病的症状。当发现孩子异常行为后，要及早就医诊治，从而最大限度延缓罕见病的发展、避免损伤，以尽快恢复孩子正常的日常生活功能。